Chiari Malformatie en Syringomyelie jaarupdate 2022-2023: 'De erfelijke oorzaak van Chiari malformatie opsporen'

Dankzij de steun van de donateurs en partners van Vrienden Diergeneeskunde heeft het onderzoeksteam belangrijke stappen kunnen zetten naar een wereld zonder chiari malformatie en syringomyelie. Dit brengt ons een stap dichterbij het verbeteren van het leven van honden die kans hebben op deze aandoening. In deze jaarupdate nemen we je mee in de ontwikkelingen die mogelijk zijn gemaakt door iedereen die dit project een warm hart toedraagt.

De aandoeningen Chiari malformatie (het herniëren van de kleine hersenen door het achterhoofdsgat) en syringomyelie (holtevorming in het ruggenmerg) komen bij diverse toy breeds voor, met name bij de Cavalier King Charles Spaniël. Met een screeningsonderzoek is gebleken dat ook bij de Dwergkeeshond (Pomeriaan) deze aandoening veel voorkomt. De vraag is hoe we deze aandoening bij dit ras kunnen bestrijden. Wat veroorzaakt het, en hoe voorkomen we het? 

Chairi Malformatie en Syringomyelie

Chiari malformatie is een aangeboren afwijkende ligging van de hersenen. Het onderste stukje van de kleine hersenen ligt hierbij niet meer in de schedel, maar reikt tot in het wervelkanaal. De aandoening is genoemd naar dokter Chiari, de arts die dit syndroom voor het eerst beschreven heeft bij mensen. 

Dierenarts en neuroloog dr. Paul Mandigers is als onderzoeker aangesloten bij het Expertisecentrum Genetica Diergeneeskunde. Hij vertelt meer over deze aandoening en de rassen waarbij dit voorkomt. ‘Syringomyelie begint als een verwijding van het centraal kanaal van het ruggenmerg en kan uiteindelijk leiden tot ernstige holtevorming. Chiari malformatie en syringomyelie komen voor bij diverse toy breeds, maar met name bij de Cavalier King Charles Spaniël en bij de Dwergkeeshond (Pomeriaan).’ 

Screening

Voor dit project wil het onderzoeksteam van het Expertisecentrum Genetica Diergeneeskunde zoveel mogelijk honden screenen met een MRI-scan. Met behulp van vragenlijsten wordt er informatie verzameld voor de klinische beelden, en wordt nagegaan welke behandeling van de patiënten het beste werkt. 

‘Daarnaast verzamelen we van alle onderzochte honden DNA-monsters en doen we metingen aan de dieren om zicht te krijgen op waarom een hond wel of niet wordt aangedaan. Als we hier zicht op hebben, kunnen we betere foktechnische maatregelen treffen en misschien een DNA-test ontwikkelen’, vertelt dr. Peter Leegwater, moleculair geneticus bij het Expertisecentrum Genetica Diergeneeskunde. 
 
In de periode 2019 tot en met 2021 zijn ruim 500 Dwergkeeshonden met MRI-scans onderzocht. Maar liefst 62% van de honden heeft een geringe Chiari malformatie en 30% van de honden syringomyelie. Van 230 van deze dieren is DNA geïsoleerd.

DNA opslag

In 2022 zijn 72 Dwergkeeshonden onderzocht en er is DNA van deze dieren opgeslagen. Eind 2022 zijn DNA-profielen van 94 nauwkeurig onderzochte Dwergkeeshonden opgesteld. De profielen worden nu geanalyseerd om overeenkomstige patronen in honden met syringomyelie en Chiari malformatie aan het licht te brengen. Als deze patronen gevonden worden, zal het overeenkomende DNA volledig gesequenced worden.     

Uit de analyse van de vragenlijsten en de MRI-scans blijkt dat krabben van de schouders en nek in hoge mate overeenkomt met de vaststelling van Chiari malformatie door MRI. De verschijnselen kunnen gebruikt worden als indicatie voor de aandoening. Mandigers: ‘Daarnaast bleek het likken en bijten van de voeten overeen te komen met de diagnose van Chiari malformatie in combinatie met syringomyelie. Andere verschijnselen waren minder goed gecorreleerd met de aandoeningen. De aandoeningen kwamen even vaak voor bij reuen en teven.’   

Waardevolle data

‘Een groot aantal Dwergkeeshonden is nauwkeurig beschreven en er is DNA van deze honden verzameld. Dit is een zeer waardevolle collectie en verder onderzoek naar de erfelijke oorzaken is nu gaande’, aldus Leegwater. ‘Het is nu bekend welke verschijnselen van de hond gebruikt kunnen worden als betrouwbare indicatoren voor de aandoeningen, en dat is een belangrijke stap richting een wereld zonder Chiari malformatie.’ 

Het onderzoeksteam wil de partners en donateurs van het Dwergkezen project hartelijk bedanken voor de steun. Samen maken we het verschil! Wil jij ook bijdragen aan een toekomst zonder Chiari Malformatie en Syringomyelie? Steun Vrienden Diergeneeskunde!