Onderzoeksteam lost erfelijke ziekte bij het Nederlandse Kooikerhondje op

Het onderzoeksteam van het Expertisecentrum Genetica Diergeneeskunde zet zich in om de gezondheid en het welzijn van Kooikerhondjes te verbeteren. Er is een fantastisch resultaat behaald! Het onderzoeksteam heeft mede dankzij de inzet van fokkers en een onderzoeksteam in Duitsland de oorzaak van een erfelijke ziekte bij het Kooikerhondje gevonden, waardoor de ziekte kan worden opgelost. Dit helpt niet alleen dieren, maar ook mensen met vergelijkbare ziektes. 


In 1962 werd voor het eerst een jong Kooikerhondje gezien met een progressief beeld van een achterhandsverlamming welke uiteindelijk ook de voorhand aantastte. In de jaren die daarop volgden stierven meerdere jonge Kooikertjes aan deze aandoening. Histopathologisch onderzoek toonde aan dat de witte stof in het ruggenmerg van deze hondjes verdween waardoor ze een zogenaamde leukodystrofie ontwikkelden. In 1990 werd in samenwerking met de Vereniging Het Nederlandse Kooikerhondje een onderzoek opgestart wat uiteindelijk in 1993 werd gepubliceerd: P.J.J. Mandigers, J.J. van Nes, B.W. Knol, G.J. Ubbink, E. Gruys, Hereditary necrotising myelopathy in Kooiker dogs, Research in Veterinary Science, 1993. In deze studie werd geconcludeerd dat het waarschijnlijk een enkelvoudig recessief verervend gebrek was.

De fokkers hebben toen hun fokbeleid aangepast en daardoor daalde de frequentie van lijders van 4% naar ongeveer 0.25%. Helaas werden er af en toe lijders geboren en in 2010 is begonnen met het verzamelen van DNA van lijders. In 2012 werd een beurs van het Europese LUPA consortium verkregen waarmee een genetisch onderzoek kon worden uitgevoerd. Uiteindelijk is de mutatie gevonden die deze ziekte veroorzaakt. Alle ouderdieren worden nu gescreend op de aanwezigheid van deze mutatie. Door selectief te fokken worden geen lijders meer geboren. Om definitief te bewijzen dat deze mutatie de ziekte veroorzaakt werd de mutatie in een cellijn ingebouwd. Hiermee kon bewezen worden dat het gemuteerde gen een afwijkend eiwit produceert en zo leidt tot de leukodystrofie. Dankzij de inzet van de fokkers en onderzoekers van de faculteit Diergeneeskunde en van de Philipps-Universiteit van Marburg in Duitsland is uiteindelijk de ziekte bij deze honden opgelost. Ook heeft de studie geleid tot meer inzicht in vergelijkbare ziektes die bij de mens voorkomen. De studie is gepubliceerd in het toonaangevend tijdschrift Frontiers in Genetics: Paul J.J. Mandigers, Oliver Stehling, Manon Vos-Loohuis, Frank G. van Steenbeek, Roland Lill, Peter A. Leegwater. A novel IBA57 variant is associated with mitochondrial iron-sulfur protein deficiency and necrotizing myelopathy in dogs. Frontiers in Genetics, July 2023 

Dankzij de steun van vele dierenliefhebbers kunnen we gezondheid en het welzijn van het Nederlandse Kooikerhondje blijven verbeteren. Jouw steun zorgt dat we nog meer onderzoek kunnen doen naar erfelijke ziektes bij het Kooikerhondje, help je mee?