Onderzoek rond DCM en hepatitis bij Dobermanns gaat nieuwe fase in

Dobermanns lijden vaker aan leverontstekingen (hepatitis) en aan de hartspierziekte DCM (dilaterende cardiomyopathie) dan andere hondenrassen. Het Expertisecentrum Genetica doet al decennialang onderzoek naar deze erfelijke aandoeningen. Het afgelopen jaar is er vooruitgang geboekt rond deze beide aandoeningen, waarvan sommige resultaten ook van belang zijn voor de humane geneeskunde.

Ongeveer de helft van alle Dobermanns ontwikkelt dilaterende cardiomyopathie (DCM), een  erfelijke hartziekte. Bij deze ziekte aan de hartspier kunnen de spiercellen minder goed samenknijpen, waardoor de spierwand wijder wordt. Ook bij mensen komt deze aandoening voor: de ziekte treft 1 op de 500 mensen.

Risicogenen DCM in kaart gebracht

Onderzoeker Frank van Steenbeek en zijn team identificeerden kort geleden twee nieuwe risicogenen voor DCM in een groep van meer dan 500 Europese honden en een groep mensen met DCM. Zowel honden als mensen met cardiomyopathieën vertoonden identieke ziektekenmerken en mutaties in de genen RNF207 en PRKAA2. Het onderzoeksrapport is hier te lezen: (Identification of novel genetic risk factors of dilated cardiomyopathy: from canine to human).

De uitkomsten van dit onderzoek zijn van belang om de ontwikkeling van DCM beter te kunnen begrijpen. Dit kan in de toekomst bijdragen aan betere mogelijkheden om de diagnose te stellen of om betere therapieën te ontwikkelen.

Dankzij deze samenwerking tussen onder andere Universitair Medisch Centrum Utrecht, Amsterdam Universitair Medisch Centrum, Universiteit Utrecht en verschillende Europese universiteiten verwacht het team om fokkers een nieuw hulpmiddel te kunnen bieden tegen DCM bij Dobermanns. Daarbij is ook het beter begrijpen van DCM bij de mens een stukje dichterbij gekomen.  

DNA-test voor DCM

In april besteedde het Vetscience magazine aandacht aan een nieuwe DNA-test voor DCM. Daarin blikte Frank vooruit op een DNA-test: “De volgende stap is het ontwikkelen van een genetische test. Dat zou betekenen dat je wat bloed of wangslijmvlies afneemt en weet of een hond de ziektevariant heeft. Je kunt dan zeggen: met deze twee honden gaan we niet fokken, want dat geeft een hoog risico op nageslacht met een verwijde hartspier. Als elke fokker in Nederland de test straks gebruikt, kunnen we DCM misschien helemaal uitbannen.” Een genetische test ontwikkelen hoeft niet lang te duren, denkt Van Steenbeek. “We weten immers waar we moeten zijn in het DNA. Mogelijk is die test er al in 2023.”

De ontwikkeling van deze test is kort geleden afgerond, waarbij gebruik werd gemaakt van de resultaten uit het bovenstaande onderzoeksrapport. De test is hier aan te vragen.
 

Nieuw onderzoek naar hepatitis

Dobermanns lijden vaker aan leverontstekingen (hepatitis) dan andere hondenrassen en de ziekte heeft vaak een dodelijke afloop. In de jaren negentig deed Dr. Paul Mandigers al onderzoek naar Dobermann hepatitis en ontdekte dat koperstapeling een belangrijke rol speelt bij het ontstaan van de ziekte. Dr. Hille Fieten vond dat bij Dobermanns dezelfde mutaties een rol spelen als in de Labrador retriever.

Uit eerdere onderzoeken lijkt er een verband te zijn tussen bepaalde variaties in genen die van belang zijn voor regulatie van het immuunsysteem (DLA-haplotypes) Dierenarts en promovendus Christina Kijan is begonnen met het analyseren van de verschillen in deze DLA-haplotypes binnen de Nederlandse Dobermann populatie. Zo probeert ze meer informatie te verkrijgen over de achtergrond van hepatitis bij Dobermanns.

Daarbij werkt ze samen met de Embark Veterinary, die wereldwijd, eigenaren van Dobermanns hebben opgeroepen om mee te doen met het onderzoek. Met behulp van maar liefst 1700 reacties op deze enquête kan Kijan grootschalige analyses uitvoeren waarin de genetische data van elke hond onderzocht, en met elkaar vergeleken kan worden.

Cardioscreening

DCM is aan de buitenkant niet zichtbaar. Toch is het mogelijk om DCM in een vroeg stadium vast te stellen door middel van een cardioscreening.

Na lichamelijk onderzoek (inclusief auscultatie of luisteren naar het hart) kunnen aanwijzingen gevonden worden voor een hartziekte, zoals de aanwezigheid van een hartruis of een ritmestoornis. Een normaal lichamelijk onderzoek sluit een hartziekte niet uit. Daarom wordt er tijdens een cardioscreening ook een echo van het hart gemaakt.

Het advies is om te screenen op DCM vanaf de leeftijd van drie jaar. Deze beoordeling moet worden uitgevoerd door een ervaren veterinair cardioloog. Een eenmalige screening is niet voldoende om toekomstige ontwikkeling van DCM uit te sluiten en daarom wordt een jaarlijkse controle geadviseerd. Lees hier meer over de mogelijkheden voor cardioscreening bij de faculteit Diergeneeskunde:

Financiële steun blijft nodig

Verder onderzoek is nodig om te zorgen dat Dobermanns niet meer vroegtijdig overlijden door deze erfelijke ziektes. Dit onderzoek is volledig afhankelijk van de steun en vrijgevigheid van mensen en organisaties zoals jij. Met jouw gift, klein of groot, maakt u het verschil voor de gezondheid en toekomst van de Dobermann. Help mee!