Jaarupdate 2023-2024 Polymyositis bij het Kooikerhondje: "Doorbraak in Onderzoek naar Polymyositis bij het Nederlandse Kooikerhondje"

Polymyositis, een spierziekte die specifiek voorkomt bij het Nederlandse Kooikerhondje, is al lang een zorg voor fokkers en eigenaren van dit ras. Deze aandoening ontstaat door een ontregeling van het natuurlijke afweersysteem, wat leidt tot ontsteking van de spieren en daardoor problemen met slikken en bewegen. De ernst en leeftijd van optreden van de symptomen variëren sterk, en helaas slaat de behandeling met ontstekingsremmers niet altijd aan. Echter, recentelijk hebben onderzoekers van het ExpertiseCentrum Genetica van de Faculteit Diergeneeskunde een doorbraak bereikt in het begrijpen van de erfelijke factoren die deze aandoening veroorzaken. 

Identificatie van Genetische Oorzaken van Polymyositis 

Het onderzoek van het Expertisecentrum Genetica Diergeneeskunde richt zich op het bestrijden van de mutatie die polymyositis veroorzaakt. Het team, onder leiding van specialist-neuroloog Dr. Paul Mandigers en moleculair geneticus Dr. Peter Leegwater zet zich, in samenwerking met Vereniging Het Nederlandse Kooikerhondje, al jaren in om deze ziekte te begrijpen en te bestrijden.  ‘Het doel van ons onderzoek is om de genetische oorzaken van polymyositis te identificeren, waardoor gerichte preventieve maatregelen kunnen worden genomen om de ziekte in de toekomst te voorkomen’, aldus moleculair geneticus Peter Leegwater. Door het DNA van een groep lijders te vergelijken met dat van gezonde rasgenoten, heeft het onderzoeksteam gebieden kunnen identificeren waar significante verschillen bestaan. Deze verschillen wijzen op specifieke genetische veranderingen die mogelijk verantwoordelijk zijn voor de aandoening.  

Over de laatste ontwikkelingen vertelt onderzoeker Paul Mandigers: ‘Eerder hebben we al een mutatie kunnen aanduiden, die bepalend is voor het risico op polymyositis bij Kooikerhondjes. Echter, onlangs hebben we ontdekt dat er een tweede erfelijke risicofactor is voor deze aandoening. De meeste honden met polymyositis hebben één of twee kopieën van deze nieuwe mutatie. Uit ons onderzoek is verder gebleken dat Kooikerhondjes met de tweede mutatie een twee keer hogere kans hebben om polymyositis te krijgen dan honden die deze mutatie niet hebben. De rol van de tweede mutatie is bevestigd doordat ouders met één kopie van de mutatie deze, vaker dan verwacht mag worden, doorgeven aan nakomelingen die polymyositis krijgen.’ 

De volgende fase van het onderzoek richt zich op het begrijpen van hoe deze mutaties de functie van de betrokken genen beïnvloeden, wat kan leiden tot verbeterde behandelingen en een dieper inzicht in het ziekteproces. 

Prevalentie verminderen 

Het vinden van de erfelijke oorzaak van polymyositis opent de deur naar preventieve maatregelen, zoals het gebruik van DNA-tests om fokcombinaties te vermijden die een verhoogd risico op de ziekte bij nakomelingen kunnen veroorzaken. Hiervoor maken fokkers van het Kooikerhondje nu gebruik van het programma Fit2Breed. Bovendien kunnen eigenaren van honden met een genetisch risico hun dieren regelmatig laten controleren op symptomen van de ziekte, waardoor vroege diagnostiek en behandeling mogelijk worden. ‘Deze aanpak is van cruciaal belang om polymyositis bij het Kooikerhondje zoveel mogelijk te voorkomen en het lijden van getroffen honden te minimaliseren’, aldus Leegwater.  

One Health 

Naast de impact op dierenwelzijn, heeft dit onderzoek ook positieve gevolgen voor de humane geneeskunde, aangezien de genetische veranderingen die bij Kooikerhondjes worden aangetroffen inzicht kunnen geven in auto-immuunziekten bij mensen. Deze bevindingen benadrukken het belang van interdisciplinair onderzoek in het verbeteren van de gezondheid van zowel dieren als mensen. 

Onderzoeker Paul Mandigers vat samen: ‘Door samen te werken met fokkers, dierenartsen en eigenaren, streven we ernaar om het welzijn van Kooikerhondjes te verbeteren en de kennis over genetische ziekten te vergroten. Met deze nieuwe inzichten hopen we een stap dichter bij een toekomst te komen waarin polymyositis geen bedreiging meer vormt voor het Nederlandse Kooikerhondje en andere kwetsbare rassen’.