Vóórkomen van mutaties geassocieerd met erfelijke koperstapeling in de Labrador retriever

In het project “Een gezonde toekomst voor Labradors” doet het onderzoeksteam van het ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde onderzoek naar erfelijke koperstapeling.  Dit is een ernstige, metabole aandoening waarbij Labradors het koper dat ze binnenkrijgen via de voeding onvoldoende kunnen uitscheiden. Uiteindelijk ontwikkelen deze honden in veel gevallen leverontsteking, welke fataal kan verlopen. 


Dankzij een samenwerking tussen de Nederlandse Labrador Vereniging, Labrador Kring Nederland en het ExpertiseCentrum Genetica Diergeneeskunde is het gelukt om DNA te verzamelen van 200 Nederlandse Labrador Retrievers om inzicht te krijgen in de frequentie van voorkomen van twee mutaties in genen die een rol spelen bij de ontwikkeling van koperstapeling. Bij Labrador retrievers komen mutaties voor in het gen coderend voor de kopertransporter ATP7B wat een verhoogd risico geeft op stapeling van koper. Ook komen er mutaties voor in het gen coderend voor de kopertransporter ATP7A wat juist een beschermend effect lijken te hebben op het opstapelen van koper in de lever.


Uit de steekproef van 200 Labrador retrievers bleek dat de allel-frequentie van de mutatie, een getal om aan te geven hoe vaak het allel binnen de populatie voorkomt, in het ATP7B gen 0,26 is. Dit is een zeer hoge frequentie en dit komt overeen met wat de dierenarts-specialisten zien in de populatie Labradors die in de afgelopen jaren is aangeboden in het Universitair Dierenziekenhuis voor een leverbiopt. In ongeveer 50% van deze leverbiopten van Labrador retrievers treffen we een verhoogd kopergehalte aan. Deze honden lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van leverontsteking waar ze uiteindelijk ziek van kunnen worden. Recent is een studie gepubliceerd vanuit Amerika, waar 60% van de leverbiopten van Labrador retrievers een verhoogd kopergehalte laat zien. Het probleem beperkt zich dus niet alleen tot de Nederlandse populatie. Het effect van de “beschermende” mutatie in ATP7A lijkt helaas minder sterk te zijn en kan in veel gevallen de stapeling van koper niet voorkomen. Een verstandig fokbeleid, gericht op het geleidelijk doen afnemen van de ATP7B mutatie in de populatie, is aan te raden en kan mogelijk worden gemaakt  met het fokkerij-begeleidingsprogramma Fit2Breed. De Nederlandse Labrador Vereniging en de Labrador Kring Nederland werken samen met het Expertisecentrum Genetica Diergeneeskunde aan de ontwikkeling van Fit2Breed voor de Labrador retriever.

Uit eerdere studies die wij hebben uitgevoerd in Labrador retrievers toonden we aan dat een voer met een hoog kopergehalte, de koperstapeling in de lever kan verergeren. Bij een Labrador met een genetische aanleg voor koperstapeling kan het daarom verstandig zijn om een voeding te geven met een aangepast kopergehalte. Ook het regelmatig laten controleren van de leverwaarden (ALT) in het bloed en het op tijd ingrijpen bij stijging van de leverwaarden, door het laten onderzoeken van een leverbiopt, zijn van belang om vroegtijdig een behandeling te kunnen starten.

Het belangrijke onderzoek naar erfelijke koperstapeling bij de Labrador retriever was niet mogelijk zonder de fantastische steun van alle partners en donateurs van Vrienden Diergeneeskunde. Ook jij, als Labrador liefhebber, kunt ons helpen om dit geweldige ras gezond te houden door het project “Een gezonde toekomst voor Labrador retrievers” te steunen met jouw bijdrage. 

 

Wil je een DNA-test voor koperstapeling laten uitvoeren voor uw Labrador retriever, dan kun je hiervoor bloed laten afnemen bij uw dierenarts (4 ml EDTA bloed) en op laten sturen naar het ExpertiseCentrum genetica. Tegelijkertijd kun je de dierenarts vragen om de ALT-waarde in het bloed te meten. Een verhoogde ALT-waarde duidt op levercelschade en het is bij Labradors belangrijk om deze regelmatig te monitoren. Voor meer informatie over het aanvragen van de DNA test kun je contact opnemen via ecgg@uu.nl.

Wil je een afspraak maken voor een onderzoek van de lever van uw Labrador, maak dan een afspraak voor de polikliniek Hepatologie van de faculteit Diergeneeskunde, neem dan contact op via 030-2539411 of via receptieukg@uu.nl